Son yıllarda genetik alanındaki hızlı gelişmeler sayesinde, birçok hastalık önceden tespit edilebiliyor. Anne baba olmadan önce yaptıracağınız bazı testlerle çocuğunuzu güvende tutabilirsiniz.
Son yıllarda genetik alanındaki hızlı gelişmeler sayesinde, daha önce tanı konulamayan birçok hastalığa günümüzde kesin tanı konulabildiğini biliyor muydunuz? Hatta sadece tanı konulmakla da kalınmıyor, birçok kalıtsal hastalığın tedavi ve takibinde de genetik testler büyük fayda sağlıyor. Acıbadem Sağlık Grubu Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, “Hali hazırda hastalığın nedenini, yani genini bildiğimiz 7 binin üstünde tek gen hastalığı var. Bu hastalıkların toplam sayısı yüksek olmakla birlikte, hemen tüm genetik hastalıkları anne-baba adaylarına yaptığımız testlerle tespit edebilmekteyiz” diyor. Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, anne-baba olmadan önce yaptırılmasında büyük fayda olan genetik testlerle ilgili bilgiler verdi, önemli öneriler ve uyarılarda bulundu.
Genetİk testler günümüzde bİrçok hastalığın tanı, tedavİ ve takİbİnde kullanılmaktadır. Genetİk alanındakİ gelİşmeler sayesİnde daha önce tanı konulamayan bİrçok hastalığa kolaylıkla tanı konulabİlmektedİr.
Acıbadem Sağlık Grubu Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt
Günümüzde baş döndürücü hızla büyüyen bir tıp alanı olan tıbbi genetik, ülkemizde de son yıllarda çok büyük ilerleme kaydetti. Her geçen yıl çok büyük gelişmelerin sağlandığı tıbbi genetik, gerek hastalara gerekse hekimlere hastalıkların tanı, tedavi ve takibinde çok daha hassas bir şekilde yol gösterebiliyor. Genetik testler günümüzde birçok hastalığın tanı, tedavi ve takibinde kullanılmaktadır. Genetik alanındaki gelişmeler sayesinde daha önce tanı konulamayan birçok hastalığa kolaylıkla tanı konulabilmektedir. Örneğin; gebelik esnasında ultrasonla tespit edilen anormal bulgular ya da tarama testlerindeki artmış risk, bebeklik ve çocukluk döneminde büyüme-gelişme geriliği, bilişsel (zeka) gerilik, havale geçirme, sık hasta olma, otizm bulguları, ailede herhangi bir bireyde erken yaşta kanser ya da birden çok kişide kanser öyküsü, kas hastalıkları, metabolik hastalıklar gibi birçok farklı hastalığın genetik bir nedene bağlı olup olmadığı anlaşılabilmektedir. Nedeni tespit edildiğinde o hastalığa özgü tedavi verilebilmekte, bu hastalığın sonraki gebeliklerde tekrarlanması da engellenebilmektedir.
Bİlİnen bİr genetİk hastalığın, aİlenİn çocuklarına geçmemesİ gebelİk öncesİ garantİ altına alınabİlmektedİr.
Sonraki kuşaklara geçişi engelliyor!
Özellikle evlilik ya da hamilelik öncesi genetik test yaptırmakta büyük fayda olduğunu, evlilik ya da hamilelik öncesinde mümkün olmazsa, hamilelik esnasında bazı hastalıkların mutlaka taranması gerektiğini vurgulamak lazım. Bilinen bir genetik hastalığın, ailenin çocuklarına geçmemesi gebelik öncesi garanti altına alınabilmektedir. Gebelik esnasında başvuran çiftler için prenatal (gebelik esnasında) genetik test yapılarak bebeğin etkilenip etkilenmediği de tespit edilebilmektedir. Son yapılan bilimsel çalışmalarda; hemen herkesin en az 2 genetik hastalık için taşıyıcı olduğu ortaya konulduğu için akraba olsun ya da olmasın, her çiftin mümkünse gebelik planlamadan ya da en geç gebelik esnasında mutlaka bir Tıbbi Genetik uzmanına danışması oldukça önemlidir.
Anne baba adayları dikkat!
Genetik testler, nedeni bilinen bir genetik hastalığı ya da taşıyıcılıkları tespit etmek için Sağlık Bakanlığı’nca ruhsatlı Genetik Değerlendirme Merkezleri’nde yapılan tanı ve tarama testlerini kapsıyor. Özellikle ülkemizde çok sık görülen genetik hastalıklardan Talasemi (Ailevi Akdeniz Anemisi), Kistik Fibrozis, SMA (Spinal Muskuler Atrofi), zeka ve öğrenme güçlüğünün yaşandığı Frajil X, kas hastalığı olan Duchenne Müsküler Distrofi, gelişme geriliği, nörolojik problemler ve kas gücü azalmasına yol açan Biotinidaz eksikliği ve Fenilketonüri gibi hastalıklar başta olmak üzere, sık görülen hastalıkların mutlaka taramasının yapılması gerekiyor. Bu hastalıkların gebelik öncesi genetik taraması yapıldığında ve herhangi bir kalıtsal genetik hastalık tespit edildiğinde, kolaylıkla sonraki kuşaklara geçmesi engellenebiliyor. Genetik testler, DNA üzerindeki genlerimizde hastalıklara ya da bir hastalık için taşıyıcı olmamıza yol açan zararlı mutasyonları bulmamıza olanak vermektedir. Farklı genetik testlerle bir ya da binlerce gen aynı anda test edilerek bir kişide var olabilecek hemen tüm taşıyıcılıklar test edilebilir. Bir çifte hangi testlerin yapılacağı genetik danışma sırasında alınan bilgilere göre önerilmektedir.
Basit bir kan örneği ile kesin tanı mümkün olabiliyor!
Genetik testler genellikle birçok diğer test gibi koldan alınan basit bir kan örneği ile yapılabiliyor. Ayrıca genetik check-up olarak kısaltabileceğimiz bireye özgü çok kapsamlı testler ile hastalıklar oluşmadan önce önlem alınarak bu hastalıklar engellenebilmekte ya da çok erken safhada yakalanarak çok daha kolay tedavi edilebilmektedir. Genetik testlerin her birinin doğruluk oranı kendi içinde değişebilmekle birlikte, tecrübeli bir merkezde yapılması durumunda artık yüzde 100’e varan doğrulukla tanı konulabilmektedir. Tanısal genetik testler bir hastalıkla ilgili mutasyonun olup olmadığını net olarak söyleyebilmektedir.
